Da quando una donna scopre di essere incinta, tra le prime domande che si pone è se il bambino è sano. Si, perché superato il momento di stupore iniziale nella mente iniziano a sorgere tanti dubbi riguardo alla corretta formazione del feto.
L’insieme di test che si possono effettuare prima della nascita di un bambino, atti a monitorarne la crescita e individuare difetti genetici o cromosomici, costituiscono la cosiddetta diagnosi prenatale. La diagnosi prenatale può avvenire principalmente seguendo due modalità: quella invasiva, o amniocentesi, e quella non invasiva, il test del DNA fetale. Quali sono le differenze?
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La differenza tra le due modalità è che con la diagnosi invasiva o amniocentesi si può avere la certezza completa delle condizioni cromosomiche del feto, mentre il test del DNA fetale si può fare una stima del rischio. Un’altra importante differenze è che con l’amniocentesi è presente il rischio abortivo, trattandosi appunto di un esame invasivo che comporta un prelievo del liquido amniotico.
Il test del DNA fetale viene fatto prelevando il sangue della madre, che racchiude in sé dei frammenti del DNA del feto. Tramite questo test si possono individuare anomalie genetiche con una percentuale di accuratezza vicina al 100%. Non si tratta di un test diagnostico ma è altamente indicativo riguardo la percentuale di rischio genetico per il feto. Il tasso di falsi positivi, dunque, è molto basso e riduce sensibilmente la necessità di praticare un’amniocentesi a vuoto se il risultato del test è basso o nullo.
Quindi si può dire che il test del DNA fetale non sostituisce la diagnosi invasiva dell’amniocentesi ma può essere indicativo riguardo alla necessità o meno di praticarla. Non si tratta di un test infallibile, infatti il ventaglio di anomalie che riesce a individuare non è completo, anche se è in espansione. Inoltre il campione di sangue prelevato non sempre è idoneo per il test e non è assolutamente valido in caso di gravidanze multiple.
Dato la sua utilità nel riconoscere le condizioni cromosomiche di un feto e il basso tasso di falsi positivi, il test del DNA fetale si può definire un test molto importante per tutte le donne in gravidanza. Il test va effettuato dopo l’ecografia del primo trimestre e i risultati sono pronti generalmente entro massimo due settimane.
Ovviamente se il risultato è positivo e il rischio è elevato, occorre necessariamente valutare la possibilità di effettuare un test diagnostico di tipo invasivo. L’importanza del test del DNA fetale è sempre maggiore ed è in espansione, attraverso la ricerca. La scelta poi è molto soggettiva e può concernere molti aspetti. L’importante è essere informati, da genitori, sulle varie possibilità. La consapevolezza vi aiuterà a decidere a quali esami sottoporvi.